Le dépistage néonatal devrait s’élargir à deux nouvelles maladies rares, le déficit en biotinidase et la galactosémie classique, a recommandé la Haute Autorité de santé, insistant sur les bénéfices d’un traitement précoce.

Ces deux maladies métaboliques rares, liées à un déficit enzymatique, peuvent provoquer des complications graves et irréversibles, a souligné l’autorité de santé, dont les avis sont le plus souvent suivis par le gouvernement. « Entre 2017 et 2024, plusieurs études ont indiqué que ces maladies peuvent être efficacement détectées via un dépistage néonatal et qu’une prise en charge précoce améliore significativement le pronostic des enfants atteints », a exposé la HAS, qui s’est auto-saisie pour évaluer l’intérêt de les ajouter au programme national de dépistage.

Après exploration de données (littérature scientifique, banque nationale de données des maladies rares) et d’avis d’experts, elle a jugé tous les critères remplis pour inclure le déficit en biotinidase. Pour la galactosémie classique, les critères de fiabilité de l’examen de dépistage et de temps d’apparition des symptômes ne sont que partiellement atteints, mais d’autres considérations ont joué.

La HAS a évoqué « l’efficacité démontrée du traitement sur la réversibilité des premiers symptômes cliniques dès lors qu’il est instauré précocement », « l’augmentation établie de ses performances en combinant deux mesures », ou encore « la nécessité d’une prise en charge rapide des nouveau-nés, indépendamment de leur lieu de naissance ». Pour ce dépistage, l’autorité a préconisé des moyens humains, matériels et financiers suffisants, des parcours « harmonisés et fluidifiés » dans tout le territoire pour éviter des inégalités, et une attention particulière aux contraintes d’organisation des départements, régions et collectivités d’outre-mer.

Jusqu’à présent, en France, dans les deux ou trois jours suivant la naissance d’un enfant, un dépistage – pas obligatoire mais fortement recommandé – est proposé pour 16 maladies, à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson et recueillies sur un buvard. L’objectif est de détecter certaines pathologies rares mais graves, généralement d’origine génétique, pour les prendre en charge avant les premiers signes et éviter, ou limiter, leurs impacts.

Contrairement à d’autres pays, comme la Belgique et l’Allemagne, la France a longtemps été opposée au dépistage « génétique » à la naissance, certains élus s’inquiétant d’une menace d’« eugénisme ». La loi de bioéthique de 2021 a changé la donne.